DOWN SENDROMU NEDİR ??

DOWN SENDROMU

Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir.

Kromozomlar, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunur. Bu yapılarla birlikte bizim karakterimizi, yapımızı oluşturan genler de bu kromozomların üzerinde bulunur. İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21.kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozomun iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Toplam kromozom sayısı 47 olur. Down sendromlu çocuklarda farklılık olmasının sebebi budur. Fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz ne olduğu bilinmemektedir.

Böyle bir anormalliğe sahip olan anne karnındaki bebek genellikle gelişemez ve hayatını kaybeder. Eğer gelişebilir ve bebek doğmayı başarırsa Down sendromlu olarak doğmuş olur. Kromozomlarda meydana gelen farklılık sonucu ortaya çıkan hastalıklar arasında en sık görülendir. Bebek doğduktan sonra muayene sırasında bu sendrom farkedilir.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN GÖRÜNÜMLERİ NASILDIR?

Down sendromlu çocukların çok belirgin, tipik bir yüz belirtisi vardır. Bebeğin kafası küçük, ensesi geniş ve kısa, kafatasının arka kısmı yassıdır. Ense boğum boğum bir görünüm almıştır. Boyları daha kısadır. Göz ve burun normal kişilerden daha farklı görünür. Gözler arasındaki mesafe daha fazladır ve çekik gözler vardır. Burnun kök tarafı yassıdır. Dil, normalden daha büyük ve geniştir. Bu yüzden konuşmayı engeller. Kulaklar, olması gereken yerden daha aşağıdadır.

Bu bebeklerin avuç içlerinde simian çizgisi denilen tek bir çizgi vardır. Parmaklar içe doğru bükük durur ve şiştir. Normal boyutlarından daha kısadır. Fakat eller daha geniştir.

Down sendromlu çocukların zeka seviyeleri daha düşüktür ve gelişimleri daha yavaştır. Ölüm oranı yüksektir. Çünkü küçük yaşlarda kalp problemleri, solunum yolu hastalıkları oldukça fazla görülür. 18-20 yaşa ulaşmaları zordur. Eğer iyi bakılırlarsa bu yaşlara ulaşabilirler.

DİĞER ÇOCUKLARIN DOWN SENDROMLU DOĞMA İHTİMALİ NE KADARDIR?

Down sendromunun sıklığı, canlı doğumlar arasında 500-700 doğumda 1’dir. Fakat bu oran ortaya çıkan belirtilere göre verilmektedir. Annenin yaşı artarsa, hastalığın görülme ihtimali de artar. Örneğin anne 30 yaşında iken hastalığın görülme sıklığı 10.000 doğumda 6 iken, anne yaşının 45’in üzerinde olması halinde bu miktar 10.000’de 200’dür.

Klasik trizomi 21 görülen çocuklardın doğumu sırasında anne yaşı ortalama 35’dir. Bu, en çok görülen down sendromu tipidir. Down sendromluların %95’i bu tip doğar. Fakat translokasyon tipi down sendromunda anne yaşı önemli değildir. Yani anne yaşı ne olursa olsun bu tip down sendromu görülebilir. Görülme sıklığı down sendromlular içinde %3’tür.

Bebek down sendromlu doğduktan sonra, diğer bebeklerde görülme ihtimali %1’in altındadır. Fakat translokasyon tipi down sendromunun tekrar etme olasılığı %10 dolayındadır.

DOWN SENDROMLU BEBEKLERİN GELİŞİMİ NASILDIR?

Öncelikle şunu bilmekte fayda vardır. Down sendromlu çocuklar emekleme, konuşma, yürüme gibi bir çok şeyi diğer çocuklardan daha sonra öğrenirler. Öğrenme yaşları daha geçtir. Fakat bütün bunları geç de olsa yapacaklardır. Bu çocuklar da zor olan birçok şeyi yapabilirler. Fakat bunun için onlara diğer çocuklardan daha fazla zaman tanınmalı, onların gelişiminin diğer çocuklarla aynı olmayacağının bilinmesi gerekir.

Kromozom anormalliğinin etkisinin olduğu kadar, çevresel faktörlerin, sosyal yaşantının da çocuğun gelişiminde çok önemli olduğu bilinmelidir. Genetik bozukluk çocuğun gelişimini tabiki olumsuz etkiler ve geri dönüşü mümkün değildir. Ancak bebek doğduktan sonra çocuğa verilen eğitim oldukça etkilidir.

Bu sendromla doğan bebeklerin gereksinimleri diğer bebeklerle aynıdır. Normal bebekler, çocuklar neyi yapmaktan hoşlanıyorsa, down sendromlular da aynı şeylerden hoşlanır ve aynı şeylere ihtiyaç duyarlar. Sosyal bir ortamda, toplum içinde gelişimlerini tamamlamaları oldukça faydalıdır.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NASIL REHABİLİTE EDİLİR? TEDAVİLERİ NASILDIR?

Çocuğun gelişiminde öncelikle destekleyici tedavi uygulanır. Bu yöntem sayesinde öğrenme daha kolaylaştırılır ve çocuk gelişimini daha erken sağlar. Fizyoterapist eşliğinde uygulanan tedavi ile çocuğun hareket kabiliyeti geliştirilir. Bu programların uygulanması sırasında çocuğa şefkatle yaklaşmak oldukça faydalıdır. Bu durum, onların gelişimini pozitif yönde etkileyecektir.

Eğitim sırasında çocukların oyun oynamaları da sağlanır. Oyun, onları oldukça eğlendirir. Oyuncakların, çocukların hareketini geliştirecek oyuncaklardan oluşmasına dikkat edilmelidir. Diğer çocuklarla birlikte oynaması oyunun daha eğlenceli hale gelmesini sağlar. Oynadığı arkadaşları Down sendromlu olmak zorunda değildir. Bu yüzdne çocuğu, diğer normal çocuklardan uzak tutmak yanlış bir tutumdur.

Ayrıca çocuğun, sosyal bir ortamda, konuşarak, çevre ile irtibat halinde büyümesi, gelişimine büyük katkıda bulunur ve onlara tecrübe kazandırır. Şarkılar, resimler, oyuncaklar çocuğun kabiliyetinin artmasına katkıda bulunur. Fakat down sendromlu çocukların karakterleri, yapıları birbirinden farklıdır. Sadece dış görünüşleri birbirine benzer. Bu yüzden, her ne kadar bu hastalara uygulanan eğitim aynı olsa da küçük farklılıklar, eğitim ve öğrenme programında oluşturulabilir.